Epidemiologia
W piśmiennictwie przedstawiono wciąż więcej aniżeli 100 przypadków choroby. częstotliwość jest wyższa w zamkniętych społecznościach, gdzie dochodzi do związków pośród prawie że spokrewnionymi osobami; wśród Indian Nawaho w Gallup w Nowym Meksyku pośród 1970 natomiast 1989 urodziło się pięcioro dzieci spośród tym schorzeniem, co daje częstotliwość blisko 1:5000 żywych urodzeń[3].