Etiologia
klisza procesów zachodzących pod udziale transportera ABCA12 w zdrowej skórze (A) i skutki jego braku w skórze noworodka z rybią łuską arlekinową. według Hovnaniana (2005)[4].
Rybia skórka arlekinowa spowodowana jest mutacjami powodującymi utratę funkcji białka transportującego lipidy w ziarnistościach błonowych keratynocytów. nim zdefiniowano niedociągnięcie molekularny poziomy przy podłoża choroby, wiedziano, iż mutacje punktowe genu ABCA12 są związane z wrodzoną rybią łuską blaszkowatą dziedziczoną autosomalnie recesywnie (OMIM#601277). W rybiej łusce arlekinowej mutacje mają styl dużych delecji czyli mutacji nonsensownych, skutkujących skróceniem łańcucha polipeptydowego ABCA11 (protein truncation). Rybia skórka blaszkowata i rybia skórka typu arlekinowego są przeto schorzeniami allelicznymi.
Mikroskopowo stwierdzono, iż ziarnistości błonowe nie są raczej formowane, zaś lipidy niezbędne do utworzenia prawidłowej warstwy rogowej naskórka (np. glukozyloceramid) ulegały nieprawidłowej sekrecji.
Mutacje w genach białek o podobnej budowie, ABCA1 i ABCA4, wywołują, odpowiednio, chorobę wyspy Tanger i chorobę Stargardta. Mutacje genu ABCA3 skutkują letalnym zaburzeniem metabolizmu surfaktantu (ASMDP3, OMIM#610921).