Objawy i przebieg
Objawy zespołu obecne są od czasu urodzenia. Na jego obraz kliniczny składają się:
- bardzo pogrubiała obierzyna z dużymi, błyszczącymi łuskami, romboidalnego lub wielokątnego kształtu, jasnej barwy, wielkości 4-5 cm, rozdzielonymi czerwonymi rozpadlinami;
- obustronny surowy ektropion, powieki górne dodatkowo dolne są wywinięte, w szeregu przypadków ulegają urazom dodatkowo wysuszeniu;
- wywinięte wargi (eclabium), otwarte usta: latorośl nie być może poprawnie w formie zaliczki zakładać matczynego pokarmu;
- inne cechy pseudodysmorficzne twarzy (wtórne do zmian skórnych): spłaszczenie nosa, małżowiny uszne mogą być małe, szczątkowe lub nieobecne;
- przykurcze stawów dodatkowo ustawienie zgięciowe kończyn podyktowane zmianami skórnymi;
- mikrocefalia;
- niekiedy hipoplazja palców dłoni dodatkowo stóp, hipoplazja paznokci, opisywano polidaktylię;
- nieprawidłowości budowy ośrodkowego układu nerwowego objawiające się czasem drgawkami.