Różnicowanie
W diagnostyce różnicowej powinny być uwzględnione inne choroby z grupy autosomalnie recesywnie dziedziczonej wrodzonej rybiej łuski (ARCI)[10]:
- zespół dziecka kolodionowego (collodion baby),
- rybia łupina blaszkowata (classic lamellar ichthyosis, LI),
- wrodzony niepęcherzowy rumień skóry spokrewniony aż do rybiej łuski (nonbullous congenital ichthyosiform erythroderma, NCIE).
Wszystkie choroby z grupy ARCI różnicuje się swoją drogą z następującymi jednostkami chorobowymi:
- zespół Sjögrena-Larssona
- zespół Nethertona
- choroba Gauchera
- zespół keratitis-ichthyosis-głuchota (zespół KID)
- trichotiodystrofia
- zespół Chanarina-Dorfmana
- zespół Conradiego-Hünermanna
- hipohydrotyczna dysplazja ektodermalna
- rybia łupina zwykła
- niedobór sulfatazy steroidowej.