Rozpoznanie
Rozpoznanie opiera się na obrazie klinicznym. czasem możliwe jest rozpoznanie prenatalne zespołu; dawniej oparte na fetoskopowej biopsji skóry, obecnie coraz częściej na stwierdzeniu w USG charakterystycznych, jakkolwiek nieswoistych objawów: płaskiego profilu twarzy, dużych ust, hipoplazji nosa, dysplastycznych małżowin usznych, obrzęku ud i stóp, wewnątrzmacicznego zahamowania wzrostu. dodatni rozmowa rodzinny wobec adresem che ma obowiązek ukierunkować ultrasonografistę na drobne natomiast znaczące objawy zespołu[9].